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Genoma e cariótipo humano

Genoma e cariótipo humano

O genoma é o conjunto de todas as moléculas de DNA de um determinado ser vivo. Nessas moléculas encontram-se os genes, que guardam as informações para a produção de todas as proteínas que caracterizam os seres.

Todo organismo eucarionte apresenta um número de moléculas de DNA em suas células típico de sua espécie. Na espécie humana o genoma é formado por 23 moléculas de DNA que formam 23 tipos diferentes de cromossomos. Cada um desses 23 tipos de cromossomos está presente na célula em dose dupla, formando os 23 pares de cromossomos homólogos.

Fique ligado!
Células diploides são aquelas que apresentam dois lotes cromossômicos, isto é, dois representantes de cada tipo de cromossomo. 
Células haploides são aquelas que apresentam apenas um lote de cromossomos, todos diferentes entre si.

Cada célula humana diploide (a maior parte das células do corpo) apresenta dois genomas completos, representados pelos 46 cromossomos (23 pares de cromossomos homólogos). Apenas as células haploides (óvulos e espermatozoides) apresentam um único genoma. Nas células diploides, em cada par de cromossomos, sempre um é proveniente do pai e o outro, da mãe.

Durante fecundação, unem-se dois gametas haploides (cada um com 23 cromossomos) dando origem a um zigoto diploide que tem dois cromossomos de cada tipo, reconstituindo assim, os 23 pares de cromossomos de uma célula diploide. Assim, toda a pessoa, ao ser gerada, recebe um genoma completo do pai e outro da mãe. 


Fique ligado!
Os cromossomos analisados em cariótipos se encontram em processo de divisão (metáfase) e por isto aparecem duplicados, com suas duas cromátides unidas pelo centrômero (formando um “X”).

Isto porque na metáfase os cromossomos estão muito condensados e organizados na região central da célula, o que facilita sua contagem e caracterização. Na preparação das lâminas para análise é utilizada a colchicina, uma droga que interrompe a formação do fuso mitótico. Com isso o fuso mitótico desaparece rapidamente, o que impede a divisão dos cromossomos em dois grupos.

Cariótipo humano

O cariótipo corresponde ao conjunto de características morfológicas dos cromossomos de uma determinada célula (como os cromossomos condensados se apresentam ao microscópio, no que se refere a forma e tamanho).

Na espécie humana os 46 cromossomos formam 22 pares que são iguais para homens e mulheres (autossomos) e um par que é diferente, dependendo do sexo do indivíduo: nas mulheres, esse par é constituído por dois cromossomos X, enquanto no homem, por um cromossomo X e um Y. Esses cromossomos do 23º par são chamados de cromossomos sexuais.

O cariótipo de uma mulher normal é formado por 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais XX, representado por 22AA + XX ou por 46, XX.

O cariótipo de um homem normal é formado por 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (1 X e 1Y), representado por 22AA + XY ou por 46, XY.

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